L'histoire humaine lue dans son génome (1ère Spé SVT)

Semaine 6

Le séquençage du génome

La diversité allélique entre les génomes humains individuels permet de les identifier et par comparaison de reconstituer leur parenté

La mise au point du séquençage du génome par Frederick Sanger en 1977 (prix Nobel en 1958 et 1980) en a permis le décryptage.

Travail à faire

 

 

L'homme est un primate

L'homme appartient au groupe des primates qui regroupent les Lémuriens (présents à Madagascar), les Simiiformes (singes) et quelques petits groupes comme les Tarsiiformes.

Les primates sont caractérisés par un gros cerveau, un développement lent, une durée de vie longue. une vision en 3D et pourla majorité un pouce opposable aux autres doigts.

Les Makis. Lémuriens

 

Le Aye-aye (Daubantonia madagascarensis). Lémuriens

 

Le Tarsier spectre. Tarsiiformes

 

Le Nasique de Bornéo. Simiiformes

 

Les Macaques japonais. Simiiformes

 

Les Babouins. Simiiformes 

 

Les Hylobathes. Simiiformes

 

L'Orang-outan. Simiiformes pongidés

  

Gorilla sp. Simiiformes hominidés

  

Pan troglodytes (Chimpanzé). Simiiformes hominidés

  

Pan paniscus (Bonobo). Simiiformes hominidés

  

Homo sapiens (Homme). Simiiformes hominidés

 

Phylogénie simplifiée des primates

Quelques éléments sur la lignée humaine (travail pratique fait en classe)

  

Phylogénie simplifiée de la lignée humaine

 

L'utilisation de l'ADN mitochondrial pour construire un arbre phylogénétique (travail pratique fait en classe)

Les mitochondries sont des organites cellulaires qui assurent l'ensemble des besoins énergétiques des cellules grâce au phénomène de respiration cellulaire. Ces organites possèdent un ADN indépendant de l'ADN nucléaire qui est uniquement d'origine maternelle puisque les mitochondries du spermatozoïde ne pénètrent pas dans l'ovule au moment de la fécondation. On peut donc ainsi reconstituer les filiations matrilinéaires en séquençant l'ADN mitochondrial qui, étant plus petit, se conserve mieux que l'ADN nucléaire.

L'ADN mitochondrial

 

Pendant longtemps, l'étude des différentes espèces ne pouvait se faire que par l'analyse morphologique des restes des parties dures (os, dents). Il était donc impossible si différentes espèces contemporaines étaient capables de s"hybrider. C'est l'invention du séquençage de l'ADN quia permis de faire des progrès décisifs à partir de 2010. Etant donné que l'ADN s'altère avec le temps, il est impossible de travailler sur des Hominidés fossiles trop anciens. Les études se sont donc focalisées sur 3 espèces, Homo sapiens (l'homme moderne), Homo neanderthalensis (l'homme de Néandertal) et Homo denisovensis (l'homme de Denisova) qui ont vécu dans la zone eurasienne à partir de - 200 000 ans

Protocole

 L'arbre phylogénétique obtenu

 

Analyse de l'arbre

Il se construit à partir d'une matrice des distances génétiques. On appelle distance génétiques le pourcentage de différences entre les nucléotides pour deux espèces données pour une même séquence d'ADN. Plus le pourcentage est élevé et plus la distance génétique est grande, donc plus les deux espèces sont génétiquement éloignées. 

Sur l'arbre, les nœuds représentent le dernier ancêtre commun hypothétique (ACH) entre deux lignées. Plus deux espèces sont distantes l'une de l'autre moins elles sont capable de s'hybrider. Cela signifie que, lorsque deux lignées viennent de diverger, les individus qui leur appartiennent sont capables de s'hybrider.

Les relations entre Homo denisovensis et les deux autres espèces d'Homo contemporaines

L'Homme de Denisova (dans l'Altaï) a été découvert en 2010 sous la forme d'une phalange. Depuis d'autres restes ont été découverts, notamment une mandibule découverte au Tibet en 2019.

Les restes d'Homo denisovensis

  

Vu la petite quantité de restes découverts, il n'était pas possible aux paléontologues de déterminer si on avait à à faire à une nouvelle espèce ou bien des individus appartenant soit aux Sapiens soit aux Néandertaliens par la comparaison morphologique des crânes. On a donc procédé a une comparaison des ADN mitochondriaux des trois types d'individus.  

En comparant les ADN mitochondriaux complets de trois individus (Anagène en ligne) on obtient les résultats suivants :

— comparaison Denisova/Sapiens : 2,4 % de différence

— comparaison Denisova/Neandertal : 2,3 % de différence

— comparaison Sapiens/Neandertal : 1,3 % de différence

On peut donc en conclure que l'homme de Denisova est bien une nouvelle espèce différente d'Homo neanderthalensis et d'Homo sapiens. 

Hybridation interspécifique

Lorsqu'on regarde la carte suivante, on constate que l'aire de répartition (les endroits où vivaient les individus) des trois espèces se recouvrait partiellement. On peut donc faire l'hypothèse que des hybridations entre les individus d'espèces différentes mais encore très proches ont pu se produire

Aire de répartition des Néandertaliens et des Dénisoviens

 

 

Aire de répartition des Sapiens. Attention, cette carte est devenue obsolète en partie, depuis la découverte dans le Djebel Irhoud au Maroc de Sapiens primitifs datés de -300 000 ans (publiée en 2017)

 

Alors que depuis les années 1980, on considérait que les Sapiens et la Néandertaliens n'avaient pu s'hybrider que très brièvement au Proche-Orient à une date très ancienne, en 2010, le séquençage puis l'utilisation de la PCR sur des fragments de génome de Néandertaliens par l'équipe de paléontologie humaine du Max Planck Institut de Leipzig, ont montré que le génome de l'homme moderne possède au moins 4 % d'ADN provenant des Néandertaliens, ce qui démontre une hybridation beaucoup plus importante que ce que l'on soupçonnait.

Des travaux ultérieurs ont permis d'établir les relations suivantes entre les trois espèces. Attention, la paléontologie humaine évolue très rapidement et ce diagramme ne représente qu'une hypothèse au temps t qui peut être confirmée ou infirmée à tout moment.

 

L'adaptation à la vie en altitude

La répartition des gènes provenant des Néandertaliens et des Denisoviens est différent selon les populations humaines modernes. On peut ainsi étudier la répartition du gène EPAS1 qui intervient dans la respiration.

Du fait de la baisse de pression en dioxygène en altitude, le nombre d'hématies (globules rouges) augmentent afin de compenser cette baisse du taux de dioxygène. La viscosité du sang augmente donc, ce qui est à l'origine du "mal des montagnes". Cependant les tibétains ou les andins, qui vivent entre 3000 et 5000 m d'altitude, sont capables d'une intense activité physique. 

Des chercheurs ont comparé le génome de 50 tibétains vivant à 4000 m d'altitude et de 40 chinois de l'ethnie Han dominante dans les plaines. Sur le graphe suivant, on constate que la répartition des gènes et des allèles est la même pour les deux populations sauf en ce qui concerne le gène EPAS1 qui intervient dans la synthèse des hématies. dont les allèles ne se répartissent pas de la même façon dans les deux populations. 

 

 

L'allèle G est présent avec une présence de 87% chez les tibétains et 9% chez les Hans. L'allèle C est au contraire très majoritaire chez les Hans et quasi-absent chez les tibétains. A titre de comparaison, l'allèle C est présent à 100% chez les danois dont le territoire ne présente aucune montagne. Des séquençage du génome d'un dénisovien a montré la présence de l'allèle G alors que des séquençages de génomes de néandertaliens n'ont jamais montré la présente de cet allèle.

A partir de ces observations, le scénario suivant a été proposé : Homo denisovensis sibérien s'hybride avec Homo sapiens, lors des migrations de celui-ci. Les hybrides ainsi obtenus sont porteurs de l'allèle G de EPAS1. L'allèle G est récessif et se maintient uniquement dans les populations vivant en altitude car il leur donne un avantage sélectif (modèle darwinien de sélection naturelle). En revanche, il disparait au profit de l'allèle C chez les populations vivant en plaine.